The Question
16 ноября 04:26.
33357

Бывает ли у женщин набор хромосом XY?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
9
5 ответов
Поделиться

Бывает. Как известно, пол определяется парой половых хромосом: у женщин — ХХ, у мужчин — XY. Однако в очень редких случаях у человека с «мужским» набором хромосом ещё на этапе внутриутробного развития начинается формирование организма по женскому типу. Это генетическое заболевание, синдром тестикулярной феминизации (или синдром нечувствительности к андрогенам). При этом заболевании все ткани организма нечувствительны к действию мужских половых гормонов (андрогенов) из-за мутации в гене, кодирующем синтез белка-рецептора андрогенов.

На 6-й неделе развития у эмбриона с хромосомным набором XY благодаря Y-хромосоме из зачатков половых желез формируются яички, и уже на 8-й неделе в них вырабатывается тестостерон и другие андрогены. Однако из-за дефекта соответствующего белка-рецептора они не оказывают своего влияния на ткани, и организм по умолчанию формируется по женскому типу. В случае полной нечувствительности к андрогенам (полная форма синдрома) эти люди ощущают себя женщинами, у них типичная женская внешность. Они, как правило, высокого роста, женственны, привлекательны и в хорошей физической форме. Наружные половые органы сформированы у них также по женскому типу, есть влагалище. Анатомические отличия в том, что отсутствует матка, яичники и маточные трубы, а в брюшной полости располагаются яички.

Как показывает практика, эти женщины длительное время не подозревают о своем генетическом заболевании. К врачу они обычно обращаются в молодом возрасте из-за отсутствия менструаций. Лечение же заключается в удалении яичек (профилактика рака) и назначении гормональной терапии. Узнав о диагнозе, эти пациентки предпочитают оставаться женщинами.

ДРУГИЕ ОТВЕТЫ АВТОРА
112

1) почему происходит мутация? есть ли какая-то закономерность у матерей? (ну тип как этого избежать)

2) зачем гормональная терапия, ведь и так сильные женские

3) а как влияет наличие яичек? там есть какие-то физические процессы?

4) а если сменить пол? насколько в физическом плане станет мужчиной?

0
Ответить
Прокомментировать

Я воспользуюсь тем, что мой уважаемый коллега рассказал только половину истории про женщин с кариотипом 46XY, и расскажу не менее интересную вторую. Женщины с таким кариотипом не только существуют, но и при нынешнем уровне развития медицины даже могут иметь детей.

Кроме синдрома тестикулярной феминизации, есть еще одно состояние, которое называется чистой дисгенезией гонад или синдром Суайра (Swyer syndrome). У него достаточно любопытный механизм развития. Всем известно, что женщины имеют кариотип 46XX, а мужчины 46 XY. А что дает эта Y-хромосома? Согласитесь, что женщине для того чтобы произвести на свет так сказать идентичное себе существо, то есть девочку, никакой дополнительной генетической информации не нужно. Все есть в ней самой. От мужчины женщина получает второй набор хромосом с такой же X-хромосомой и этого довольно.

А вот на Y-хромосоме находится ген SRY, который и содержит информацию о том, что же такое мальчик. Но как известно, если есть какой-то орган или ген, то он может заболеть или поломаться. Случаются проблемы и с геном SRY. При этом рождается внешне девочка с кариотипом 46 XY, но у нее нет яичников, но есть матка, маточные трубы. Современным специалистам по лечению бесплодия удается с помощью ЭКО (яйцеклетка при этом донорская) и переноса эмбриона помочь такой женщине родить ребенка. Ссылки даю, если интересно

PS. На самом деле заболеваний при которых пол генетичекий отличается от пола фенотипического больше, чем два. Просто приведенные здесь случаи самые яркие.

59

Правильно ли то, что, если Х-хромосома содержит гораздо больше информации чем Y-хромосома, значит статистически мальчики имеют степень родства с отцом намного ниже чем девочки? Буду благодарен за ответ. 

0
Ответить

Нет, она одинакова. От отца передаются 23 хромосомы и только одна(!) из них Y, поэтому отличие в количествах генов ничтожное.

Вот тебе человеческий кариотип для сравнения.

0
Ответить

Есть ли в России такие клиники? 

0
Ответить
Прокомментировать

Спасибо за статью. У меня набор именно таких хромосом и живу с этим с рождения. Сложностей хватило особенно в подростковом возрасте, но скажу жить с этим можно, врачи говорят родить смогу, через ИКО. Благо современная медицина творит чудеса. Развивалась всю жизнь как девочка, а при детальном обследовании генетиками выяснилось что у меня набор хромосом 46ХY. Всю жизнь была как мальчик, любила вместо кукол машинки, дружила с парнями,но при этом чувствовала и опозиционировала себя как девочка. Повзрослев мне помогли врачи и прописали гормоны. Сейчас мне 28 лет у меня прекрасный муж( хотя данный набор хромосом повлиял на сексуальную ориентацию) но больше опозиционировала себя гетеросексуальной. и мы очень благодарны врачам Института имени Отто г Санкт Петербурга- они вселили нам надежду на возможность иметь детей. Спасибо

1

не, всю жизнь вы были стереотипной какашкой 

0
Ответить

Екатерина,скажите это правда что можно забеременеть? 

0
Ответить
Прокомментировать
Читать ещё 2 ответа
Ответить