Почему люди с синдромом Дауна так внешне похожи?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
13
6 ответов
Поделиться

Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и т.д.) ,находятся в соответствующих генам из первой хромосомы местах,но несут иную качественную сторону этой характеристики ( например : ген,который отвечает за карий цвет глаз,находится в первой хромосоме.В парной ей хромосоме в соответствующем месте находится такой же ген,только отвечающий за светлый цвет глаз).Пример очень упрощенный,на самом же деле генетическая программа определения цвета глаз гораздо сложнее,но сейчас не об этом.Так вот,как мы видим,из за того,что генов,отвечающих за одну характеристику,но несущих разное качественное проявление этой характеристики множество в гомологических хромосомах,мы можем видеть и разные проявления этого признака.Но синдром Дауна характеризуется тем,что 21 пара превращается в тройку,причем в этой тройке есть 2 гомологичные,обычные хромосомы,а одна особая,лишняя,непохожая на ту пару.Следовательно,гены в ней не имею альтернатив,т.к. пары у этой хромосомы нет,и определенные признаки будут идентичны у каждого из больных.По-этому мы и видим очень схожее строение лица,кисти,короткая шея,монголоидный разрез глаз и так далее.

112
-11
Прокомментировать

Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с  синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза - различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.

Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н. третье веко), бороздчатый язык и особое строение нёба, что приводит к тому, что рот полуоткрыт и язык несколько высунут; брахицефалия, плоская переносица и т.д.

Соответственно, у пациентов с синдромом Тернера будет свой набор характерных стигм, у синдрома Сильвера - Рассела - свой, у синдрома Корнелии Де Ланге - свой  и т.д.

Ну и раз зашла такая тема, то у многих эндокринных заболеваний есть свой характерный вид: при синдроме Кушинга, гипофизарной карликовости и т.д.

6
-1
Прокомментировать

Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.

Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна характерны такие стигмы: брахицефалия (укороченный череп), эпикантус (т.н. третье веко), утолщенный язык (и из-за этого часто полуоткрытый рот), искривление мизинца и т.д.

Кстати, в эндокринологии тоже очень много заболеваний при которых у пациентов характерная внешность.

Из-за этого появилась даже фраза "трамвайный диагноз": увидел в трамвае человека с характерной внешностью - тут же поставил ему диагноз.

4
0
Прокомментировать

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:

плоское лицо;

укороченный череп;

особая кожная складка на шее у новорожденных детей;

особый разрез глаз;

гиперподвижность суставов;

плоская форма затылка;

недоразвитие средних фаланг пальцев;

открытый рот;

различные зубные аномалии;

плоская переносица;

короткий нос.

Большинство из внешних признаков человека с синдромом Дауна обусловлено свойственной для данной патологии задержкой внутриутробного развития. Наличие всех этих черт во внешности людей с синдромом Дауна не является обязательным признаком. У кого-то они выражены сильнее и представлены в полном объеме, у кого-то – едва заметные черты (отмечается наличие 1-2 внешних признаков).

2
0
Прокомментировать

Потому что это одно из проявлений их  генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме...

2
-1
Прокомментировать
Читать ещё 1 ответ
Ответить