Jean Claude
октябрь 2019.
779

Могут ли мужчины с синдромом Клайнфельтера проявлять симптомы Гемофилии?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
0
1 ответ
Поделиться

Этот ответ написан и доступен на

Этот ответ написан и доступен на Яндекс Кью

Синдром Клайнфельтера связан с наличием у мальчиков лишней Х-хромосомы. Классическая гемофилия связана с наличием рецессивной мутации в Х-хромосоме (хотя есть и аутосомнонаследуемая гемофилия, не будем говорить про нее). 

Нарушение числа хромосом при синдроме Клайнфельтера обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза родительских гамет (яйцеклетки, сперматозоида), либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе.

При чаще встречающемся нарушении расхождения хромосом в родительском мейозе может произойти сочетание Клайнфельтера с гемофилией только в 2 случаях:

- если мать больна гемофилией и имеет повреждения в обеих Х хромосомах, что практически не встречается в жизни;

  • если отец болен гемофилией, мать носительница; отец отдал сыну Y и поврежденную Х, мать — поврежденную Х (нужна встреча двух таких индивидуумов, а это маловероятно).

Если говорить про более редкое нарушение расхождения хромосом при митозе уже развивающегося эмбриона, то тут сочетание Клайнфельтера с гемофилией также будет возможно, если зигота (оплодотвореннная яйцеклетка) изначально имела поврежденную Х-хромосому, переданную от матери.

Таким образом, эта ситуация в теории возможна, но чрезвычайно редка. В литературе примеров нет.

1
0
Прокомментировать
Ответить
Читайте также на Яндекс.Кью
Читайте также на Яндекс.Кью