Татьяна Левина
15 марта 18:23.
118

В каких национальностях более распространена болезнь Фарби?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
0
1 ответ
Поделиться
АВТОР ВОПРОСА ОДОБРИЛ ЭТОТ ОТВЕТ

Болезнь Фабри - редкое наследственное заболевание, которое может проявляться как в детском, так и более взрослом возрасте. Это заболевания включено в скрининг новорожденных во многих странах. Частота заболевания согласно одной из обзорных работ следующая: 

Австралия      1 на 117 тыс. новорожденных

Нидерланды 1 на 476 тыс. новорожденных

Великобритания 1 на 357 тыс. новорожденных

Турция          1 на 6,6 млн. новорожденных

Португалия 1 на 833 тыс. новорожденных

Италия         1 на 3 тыс. новорожденных

Тайвань      1 на 1,2 тыс. новорожденных

Интересно, что перепроверка данных скрининга новорожденных более современными генетическими методами в Италии выявила, что на каждый выявленный классическими методами случай приходится еще 10 новорожденных, у которых болезнь Фабри может проявиться в взрослом возрасте, поэтому частота была пересмотрена с 1 на 50 000 до 1 на 3000. Вероятнее всего, частота этого заболевания во многих популяциях значительно выше, чем доступные сейчас цифры неонатального скрининга, именно поэтому важно для диагностики наследственных заболеваний использовать генетический анализ, а не другие (более дешевые) косвенные методы.

7
0
Прокомментировать
Ответить