Передается ли болезнь Отто-Хробака по наследству?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
0
2 ответа
Поделиться

Уважаемая Валерия! Да, болезнь Отто-Хробака (заболевание, в основе которого лежит нарушение хондрогенеза с образованием Y-образного хряща и деформацией костей таза) относится к генетическим заболеваниям и наследуется по аутосомно-доминантному типу в результате мутации гена CBFA1/RUNX2. Консервативных методов лечения синдрома не существует. Хирургическое вмешательство является единственным и наиболее эффективным методом лечения, позволяющим предотвратить развитие дальнейшей деформации тазового кольца и повысить качество жизни

4
0

:(

Спасибо

+1
Ответить

Не вводите Валерию в заблуждение, наличие фактора мутации гена, не говорит о передачи этой мутации по наследству. Ведь для того чтобы такую мутацию передать, нужно иметь способность родить, что было очень проблематично. А вот наличие фактора CBFA1/RUNX2, может привести к любым заболеваниям, связанным с плохим развитием костей и скелета, не является специфическим тестом на болезнь Отто - Хробака.

0
Ответить

Ян, мне бы хотелось об этом подробнее узнать. Может, дадите источник информации или мне можно как-то с вами связаться? Я вижу, вы есть в Фейсбуке. Меня там к сожалению нет, но я есть ВКонтакте

+1
Ответить

Уважаемый Ян! Ответ Валерии был дан верно. Привожу Вам прямую цитату о данном заболевании:” МКБ-10: M24.7; ОМIМ 177050

Болезнь Отто–Хробака — протрузионная деформация таза, при которой происходит сужение тазового кольца; всегда двустороннее поражение. Встречается у лиц женского пола. Синонимы: таз Отто-Хробака, артрокатадиз тазобедренного сустава, дисплазия вертлужной впадины.

Эпидемиология. Не известна.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Описаны семейные формы.

Этиология, патогенез. В основе заболевания лежит мутация гена CBFA1/RUNX2, в результате чего развивается нарушение хондрогенеза Y-образного хряща и, как следствие, деформация костей таза. Источник информации. “Атлас редких болезней “ Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. 2016 г.  Раздел 1. Редкие наследственные болезни. стр. 63.”

+2
Ответить
Ещё 2 комментария

И где сказано, что болезнь передаётся по наследству? Вы считаете что мутация и наследственность одно и тоже? Тогда по вашему и рак и диабет мы тоже наследуем? Уважаемая Ирина,  займитесь научной деятельностью и докажите генетическую передачу этих заболеваний, а потом представляйте свою досказанную версию. Если вы немного интересуетесь вопросом, то просто изучите тему как появилась методика определения фактора Runx 2, а потом давайте ответы. Так вот опыты проводились на мышах, которых заражали саркомой, причём наследования мутации не наблюдалось.

-1
Ответить

@Ян Таиров, 

Тип наследования: аутосомно-доминантный

Если Вы не понимаете, что это значит, что болезнь передается по наследству (вместе с измененным геном), то разговаривать с Вами бесполезно.

Что же до утверждения:

Наследственно это болезнь не передаётся, так как родить ребёнка естественным путём при этом заболевании невозможно

При массе различных наследственных и не наследственных заболеваний родить ребенка естественным путем невозможно. Тем не менее в настоящее время это не является препятствием для рождения ребенка.

0
Ответить

Вам нужно обратится к специалистам, которые занимаются именно болезнью Отто, я к сожалению только в общих чертах могу вам помочь, да и не в формате этого сайта.

-1
Ответить

От помощи (даже в общих чертах) я бы не отказалась. Моя личка ВК всегда открыта, если у вас есть желание об этом говорить. А если желания нет - ничего, я не обижусь :)

0
Ответить
Ещё 2 комментария

Я считаю, что консультации, важно получать именно у специалиста. Много научных статей, есть на англоязычных ресурсах в сети.

0
Ответить

Хорошо, я аоняла

0
Ответить
Прокомментировать

Болезнь Отто-Хробака, достаточно редко встречается и относится к редким болезням, это дисплазия вертлужной впадины малого тазобедренного сустава. Наследственно это болезнь не передаётся, так как родить ребёнка естественным путём при этом заболевании невозможно, ввиду сужения родового канала. Следовательно роды и передача по наследству болезни Отто многие века была невозможной. Конечно, сейчас болезнь можно купировать хирургической операцией, а плод может появиться на свет после кесарева сечения. В фертильном возрасте болезнь Отто может быть вызвана рахитом или коксартрозом, что не является наследственной её передачей, а в преклонном возрасте болезнь является последствием остеопороза. Можно говорить только о наследственном плохим усвоением организмом кальция и витамина Д, что может привести в конечном счете к болезни Отто-Хробака, однако при медикаментозной терапии в детском возрасте, риск последующего развития болезни Отто удаётся  нивелировать и свести не нет.

Ян Таировотвечает на ваши вопросы в своейПрямой линии
4
-1

дисплазия вертлужной впадины малого тазобедренного сустава

Оказывается у нас есть малый тазобедренный сустав и большой, судя по ответу...

0
Ответить
Прокомментировать
Ответить
Читайте также на Яндекс.Кью
Читайте также на Яндекс.Кью