Misanthrope Monarch
август 2018.
4702

Какова вероятность, что внуки или правнуки Ника Вуйчича также родятся без конечностей?

Ответить
Ответить
Комментировать
1
Подписаться
0
2 ответа
Поделиться

У Ника Вуйчича синдром тетраамелии - редкого генетического заболевания, при котором мутация всего в одном гене, WNT3, приводит к множественным порокам развития (отсутствие конечностей, пороки развития легких, сердца, нервной и половой системы). Обычно дети с этим заболеванием рождаются уже мертвыми, либо умирают незадолго после рождения, но Нику Вуйчичу повезло. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития необходимо, чтобы дефектный ген достался от обоих родителей. Как известно, Ник Вуйчич является отцом четверых детей и все они здоровы, однако все являются носителями копии патогенного варианта WNT3 (вторая копия, от мамы, у них нормальная). Если супруги его детей будут больны тетраамелией, то вероятность рождения больных детей будет 50%. Если же они будут носителями патогенного варианта WNT3, то 25%. Стоит отметить, что тетраамелия - сравнительно редкое генетическое заболевание, поэтому вероятнее всего все будут здоровы :)

К сожалению, кроме тетраамелии существует еще около 6000 наследственных болезней, а каждый человек - носитель 2-4 патогенных мутаций. Заранее узнать, какие риски для будущих детей существуют у человека возможно при помощи генетического теста.

14
0
Прокомментировать
АВТОР ВОПРОСА ОДОБРИЛ ЭТОТ ОТВЕТ

Синдром обусловлен мутацией гена WNT3, расположенном на плече q 17-ой хромосомы. Ген WNT3 кодирует белок, который участвует в формировании конечностей плода до рождения и отвечает за формирование скелета. Мутация в данном гене (делеция или дупликация) является причиной синдрома тетраамелии.

Наследуется рецессивно, это значит, что его дети будут иметь такие же пороки только в случае наличия мутации в том же гене у его супруги, а это очень редко бывает. Поэтому относительный риск оценивается как повышенный, но с учётом распространенности мутации, в абсолютных значениях он остаётся низким.

Спасибо, что в комментариях поправили насчет Талидомида, я была раньше уверена, что у него этот порок конечностей возник из-за этого препарата. Но нет!

Irina Zhegulinaотвечает на ваши вопросы в своейПрямой линии
5
0
Прокомментировать
Ответить
Читайте также на Яндекс.Кью
Читайте также на Яндекс.Кью