Андрей Бирюков
июль 2018.
5314

Что такое синдром Аперта?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
0
2 ответа
Поделиться
АВТОР ВОПРОСА ОДОБРИЛ ЭТОТ ОТВЕТ

Это достаточно редкое генетическое заболевание, включающее в себя ряд признаков (почему, собственно, синдром), в том числе и сложную деформацию черепа. 

По внешним проявлениям, отойдя от сухих медицинских формулировок - "башенная" голова с обширным лбом, втопленный вовнутрь крючковатый нос, скошенные, на выкате глаза, искривлённые рот, челюсть и, соответственно, прикус. Почти всегда им сопутствуют ещё и сросшиеся пальцы рук, реже рук и ног.

Особенность строения черепа делает обязательным раннее хирургическое вмешательство, иначе кости зажимают мозг, что влечет за собой тяжёлые умственные отклонения или даже смертельный исход. Однако при раннем вмешательстве прогнозы умственного развития существенно лучше, чаще после операций дети растут с психо-речевой задержкой.

Ко мне на занятия ходит одна девочка с данным синдромом, и она, конечно, заметно выделяется среди других, даже особенных детей. Патология челюсти сильно затрагивает артикуляцию, из-за чего речь ребенка затруднена, однако говорит она активно, в основном за счет гласных и неловких, плохо дифференцированных согласных. Ей 6 лет, она пишет, читает, считает простые примеры, очень активная, шустрая, веселая и любознательная. Есть проблемы с вниманием, капризность, если что-то не по её воле или её не понимают, тогда на помощь приходит письмо или побуквенное составление слова по алфавиту. Сложность заключается в том, что на уровне деятельности она хорошо развита, многое понимает, придумывает, очень креативная, но хирургически разделенные пальчики влияют на моторику не лучшим образом, плюс ощутимые проблемы с речью, из-за чего вопрос, например, обучения, довольно затруднён. По сравнению с более тяжёлыми детьми она слишком продвинутая, но и от нормы ее сильно отделяет внешний вид, речевые и моторные ограничения. Сейчас решается вопрос о школе, и она буквально никуда не вписывается. Нашли компромиссный вариант - школу-интернат для детей с задержкой и ортопедическими проблемами, но это интернат и всё-таки иной профиль, и берут ее туда только на первый класс. В общем, девочка интересная, весьма своеобразная, я готовлю ее к школе, и сердечко болит за её будущее. 

И ещё такой, очень личный и субъективный момент: после того, как ко мне на занятия привели такого ребенка, я теперь иначе воспринимаю персидских кошек, всяких мопсов, пекинесов и бульдогов, как искусственно выведенных животных, чья, в том числе внешняя патология закреплена в породу, бедняги страдают, плохо дышат, и если с ребенком это очевидно, что такое состояние болезненно и мешает ему жить, адекватно восприниматься окружающими и общаться, то с животными всё совсем не так, их разводят, покупают, с них умиляются.. Я теперь не могу воспринимать их как видовое разнообразие, а вижу в них генетическую патологию..

28
0
Прокомментировать

Синдром Аперта является врождённой аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. (повышенное давление в полости черепа)

2
-1
Прокомментировать
Ответить
Читайте также на Яндекс.Кью
Читайте также на Яндекс.Кью