Alexey Durnovo
ноябрь 2015.
7997

Как передается гемофилия? Почему мужчины ей болеют, а женщины - только переносят?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
1
1 ответ
Поделиться
АВТОР ВОПРОСА ОДОБРИЛ ЭТОТ ОТВЕТ

Как известно пол человека определяется комбинацией двух половых хромосом в генотипе - X и Y (остальные хромосомы называются аутосомами, и они идентичны как для мужчин, так и для женщин). У женщин две X-хромосомы (XX), у мужчин и X-хромосома, и Y-хромосома (XY).

Гемофилия - наследственное заболевание, вызывающее нарушение свертывания крови, - появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Такое заболевание называют X-сцепленным. Помимо этого, гемофилия является рецессивным (слабым) признаком, то есть он может проявиться только если не подавляется доминантным (сильным) признаком.

Тогда у нас есть два варианта развития событий:

1) ребенок получает от родителей две X-хромосомы, на каждой из которых есть ген с дефектом, то есть это должна быть девочка. Но такой плод нежизнеспособен и тогда на 4 неделе беременности происходит выкидыш; Об особенностях вашего организма Какими опасными болезнями я могу болеть и при этом не знать, потому что они протекают первое время незаметно?Может ли в действительности человек не спать год, как в фильме «Машинист»?Наука говорит, что все клетки организма меняются за 2 года, тогда почему остаются татуировки и шрамы?Узнать больше

2) ребенок получает от родителей только одну X-хромосому с геном гемофилии. Так как у девочки есть вторая X-хромосома, то данный признак подавляется (потому как он рецессивный), и девочка является носителем болезни, но сама ее не болеет. У мальчиков же только одна X-хромосома, и Y-хромосома подавить ген с нарушением не может, несмотря на то, что он рецессивный. И тогда мальчик болеет гемофилией.

Королева Виктория, страдавшая от гемофилии, является исключением из данного рассуждения, так свою болезнь она приобрела вследствие мутации уже после рождения.

Ответить