Как передается гемофилия? Почему мужчины ей болеют, а женщины - только переносят?

2689
1
0
21 сентября
19:47
ноябрь
2015

Как известно пол человека определяется комбинацией двух половых хромосом в генотипе - X и Y (остальные хромосомы называются аутосомами, и они идентичны как для мужчин, так и для женщин). У женщин две X-хромосомы (XX), у мужчин и X-хромосома, и Y-хромосома (XY).

Гемофилия - наследственное заболевание, вызывающее нарушение свертывания крови, - появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Такое заболевание называют X-сцепленным. Помимо этого, гемофилия является рецессивным (слабым) признаком, то есть он может проявиться только если не подавляется доминантным (сильным) признаком.

Тогда у нас есть два варианта развития событий:

1) ребенок получает от родителей две X-хромосомы, на каждой из которых есть ген с дефектом, то есть это должна быть девочка. Но такой плод нежизнеспособен и тогда на 4 неделе беременности происходит выкидыш;

2) ребенок получает от родителей только одну X-хромосому с геном гемофилии. Так как у девочки есть вторая X-хромосома, то данный признак подавляется (потому как он рецессивный), и девочка является носителем болезни, но сама ее не болеет. У мальчиков же только одна X-хромосома, и Y-хромосома подавить ген с нарушением не может, несмотря на то, что он рецессивный. И тогда мальчик болеет гемофилией.

Королева Виктория, страдавшая от гемофилии, является исключением из данного рассуждения, так свою болезнь она приобрела вследствие мутации уже после рождения.

3
0
Если вы знаете ответ на этот вопрос и можете аргументированно его обосновать, не стесняйтесь высказаться
Ответить самому
Выбрать эксперта