Аня Колесник
июнь 2018.
96

Стоит ли делать тест на мутацию генов BRCA, если у матери был РМЖ? Ведь в исследованиях у больных РМЖ процент выявленных мутаций довольно низкий?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
0
1 ответ
Поделиться
АВТОР ВОПРОСА ОДОБРИЛ ЭТОТ ОТВЕТ

Наиболее частой причиной наследственного рака молочной железы и яичников является наличие мутаций в генах опухолевых супрессоров и генах восприимчивости к раку молочной железы 1 и 2 типа (BRCA1 и BRCA2). Однако в клинической практике подавляющее большинство женщин, проходящих генетическое тестирование, не имеют мутаций ни в одном из этих генов.

Руководящие принципы Национальной всеобъемлющей онкологической сети (NCCN) и американского колледжа медицинской генетики и геномики и национального общества генетиков содержат подробные критерии для определения кандидатов на генетическое консультирование и возможное тестирование на наличие наследственного рака молочной железы и яичников. 

Руководящие принципы NCCN обновляются не реже одного раза в год на основе данных обзоров опубликованных исследований . 

Ключевыми критериями для направления пациента на генетическое исследование являются:

  • Диагностированный рак молочной железы у женщин в возрасте ≤50 лет

  • "Тройной негативный" рак молочной железы диагностированный в возрасте ≤60 лет

  • Два или более рака молочной железы в анамнезе

  • Инвазивный рак яичников или рак маточной трубы или рак брюшины

  • Рак грудной железы у мужчин

  • Наличие любого наследственного рака, независимо от возраста на момент постановки диагноза, при отношении пациента к группе "евреев Ашкенази"

Также рекомендуется выполнять генетическое исследование родственникам пациентов с  первой, второй, или третьей степени родства, при:

● Наличие рака молочной железы диагностированного в возрасте  ≤50 лет у одного или более родственников

● Наличие инвазивного рака яичников, маточных труб или первичного рака брюшины у одного или нескольких родственников

● Наличие рака молочной железы, предстательной железы и/или поджелудочной железы, диагностированного в любом возрасте у двух или более родственников

8
0
Прокомментировать
Ответить