Можно ли в вашем офисе г.Петрозаводск сдать генетический анализ на патологию обмена С.Леша-Нихана? Каковы цена данного обследования и сроки выполнения?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
0
1 ответ
Поделиться
Ответ партнёра TheQuestion

Добрый день! Синдром Леша-Нихана вызывается мутациями в гене HPRT, который расположен на Х-хромосоме, следствием чего  является дефицит фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (HPRT), который регулирует пуриновый обмен. При дефиците фермента развивается гиперурикемия (высокий уровень мочевой кислоты). В нашей лаборатории не проводится молекулярно-генетическое исследование на данное наследственное заболевание. Аналогов генетическому обследованию для подтверждения данного диагноза нет. 

7
0
Прокомментировать
Ответить