Данный синдром -хромосомная болезнь (моносомия по X-хромосоме).Вердикт о диагнозе выноситмя на основании данных об определении полового хроматина и исследовании кариотипа , а также о физических данных пациента (нужно отдифферинцировать данное заболевание от карликовости , для этого смотрят гормоны гипофиза)и характерных для данного синдрома физическими паталогиями:
1.складки кожи в области шеи -характерный симптом .
2.задержка роста (рост не больше 130-145)
3.пороки опорно-двигательного аппарата.
4."лицо сфинкса"-атрофия и парез (паралич) мышц лица. Т.е. неспособность полностью закрыть глаза,наморщить лоб.
5.готическое небо
6.половое недорозвитие
7.интеллект практичнски близок кк норме , но наблюдается инфантилизм.
Лечение:стимуляция роста стероидами ,эстрогенизация женщинам,заместительная гормональная терапия мужчинам.А так же симптоматическое лечение.