Саша Юдин
август 2017.
46

Синдром Шерешевского-Тёрнера: лечение и диагностика?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
0
2 ответа
Поделиться

Данный синдром -хромосомная болезнь (моносомия по X-хромосоме).Вердикт о диагнозе выноситмя на основании данных об определении полового хроматина и исследовании кариотипа , а также о физических данных пациента (нужно отдифферинцировать данное заболевание от карликовости , для этого смотрят гормоны гипофиза)и характерных для данного синдрома физическими паталогиями:

1.складки кожи в области шеи -характерный симптом .

2.задержка роста (рост не больше 130-145)

3.пороки опорно-двигательного аппарата.

4."лицо сфинкса"-атрофия и парез (паралич) мышц лица. Т.е. неспособность полностью закрыть глаза,наморщить лоб.

5.готическое небо

6.половое недорозвитие

7.интеллект практичнски близок кк норме , но наблюдается инфантилизм.

Лечение:стимуляция роста стероидами ,эстрогенизация женщинам,заместительная гормональная терапия мужчинам.А так же симптоматическое лечение.

0
Прокомментировать

В общем, синдром не оказывает заметного воздействия на продолжительность жизни пациента. Правда, имеются исключения, к которым относятся ситуации, связанные с тяжелыми ВПС, декомпенсацией сопутствующих болезней, ранним развитием и прочее. В случае наличия адекватной терапии люди, страдающие от синдрома, могут свободно создавать семьи, вступать с партнерами в интимную близость, но большинство из них все-таки являются бесплодными
disgeneziya-gonad.ru

-1
Прокомментировать
Ответить