Уже было проведено несколько крупномасштабных генетических исследований среди детей с аутизмом. Пока выявлено несколько десятков генов, варианты которых достоверно чаще встречаются в группе с аутизмом, чем в контрольной группе. Но вклад отдельного полиморфизма невысокий, и даже их суммарный вклад рассматривается как повышающий риск, но являться диагностикой или выходом на лечение пока не может.