Если будет найдена хромосомная перестройка, которая с высокой вероятностью не возникает де ново, то это показание к расширенному исследованию ДНК родителей. Потому что они могут являться носителями сбалансированных хромосомных перестроек.
и в дальнейшем такая сбалансированная хромосомная перестройка дает много несбалансированных яйцеклеток или сперматозоидов (гамет)
Есть несколько решений, одно из них – ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) с преимплантационной генетической диагностикой эмбрионов (ПГД). Мы берем яйцеклетки и сперматозоиды родителей, получаем несколько эмбрионов и каждый эмбрион исследуем на те же мутации. А дальше переносим в матку только здоровые эмбрионы. Если эмбрион до имплантации проверили на генетические мутации, то шансы на успешное ЭКО повышаются до 75%.