Конечно возможно! С помощью генетических исследований будущие родители получают возможность узнать, носителями каких мутаций они могут быть. Для этого применяются разные методы, но я бы рекомендовала делать секвенирование экзома методом NGS одновременно обоим супругам, тогда в лаборатории не упустят даже мутации, которые возможно раньше и не были описаны в литературе.
Быть носителем какой-то генетической мутации – это совсем не то же самое, что быть больным. Практически каждый из нас – носитель нескольких мутаций (около 10-20), и нам это никак не мешает в жизни. Сам носитель может быть абсолютно здоров – ведь у нас все гены парные, один от отца, другой от матери, и здоровый ген «страхует» нас от болезни. Но носитель может передать эту мутацию своим детям. А если оба родителя – носители одной и той же мутации, то у них есть 25-процентный риск передать это заболевание своему ребенку.
Даже если риск в семье оказался большим, есть методы, значительно снижающие вероятность рождения больного наследственной болезнью ребенка.
Есть несколько решений, одно из них – ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) с преимплантационной генетической диагностикой эмбрионов (ПГД).
!http://www.nature.com/scitable/content/7871/10.1038_nrg953-f1_large_2.jpg
Мы берем яйцеклетки и сперматозоиды родителей, получаем несколько эмбрионов и каждый эмбрион исследуем на обнаруженные в паре мутации. А дальше переносим в матку только здоровые эмбрионы. В принципе преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов имеет смысл делать всем, кто пошел на ЭКО, независимо от причин, особенно если женщине уже больше 35 лет – ведь с возрастом увеличивается риск мутаций. Если эмбрион до имплантации проверили на генетические мутации, то шансы на успешное ЭКО повышаются до 75%.
Спасибо большое!