Оба моих родителя умерли от разного вида онкологии. Как правильно выбрать маркеры для анализа. Что даст результат, кроме вероятности, которая есть и так?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
0
2 ответа
Поделиться

Не все онкологические заболевания являются наследственными, поэтому есть четкие критерии, определяющие группу риска именно наследственных форм онкологии. Для этого важно понимать возраст родителей на момент постановки диагноза, тип опухоли, локализация, симметричность поражения (например, если это рак молочной железы), и некоторые другие детали родословной и факторов внешней среды. Даже если человек на руки получил заключение, что у него выявлена мутация, связанная с наследственной формой рака, то это не приговор. Такой точный диагноз позволяет следовать уже разработанному алгоритму наблюдения и профилактики, чтобы минимизировать риск рака или начать лечение на самых ранних этапах, когда оно наиболее эффективно и имеет меньше всего осложнений. Самостоятельно не рекомендую искать маркеры онкологии, потому что скорее всего это будут избыточные исследования с низкой отрицательной прогностической ценностью. Рекомендую проконсультироваться с генетиком и онкологом.

Irina Zhegulinaотвечает на ваши вопросы в своейПрямой линии
6

Спасибо большое!

0
Ответить

Пожалуйста!

0
Ответить
Прокомментировать

Большинство людей имеют семейную историю онкологических заболеваний, но только 5-10% всех видов рака вызваны наследственной мутацией генов. Тот человек, кто наследует мутацию, предрасполагающую к раку, не всегда им болеет. На вероятность заболеть раком вляют несколько факторов.

Одним из факторов является модель наследования рака. Чтобы понять, как наследственные раковые синдромы могут быть унаследованы, нужно иметь в виду, что каждый человек имеет две копии большинства генов, причем одна копия унаследована от каждого родителя. Большинство мутаций, участвующих в наследственных синдромах рака, наследуются в одной из двух основных закономерностей: аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная.

При аутосомно-доминантном наследовании одной измененной копии гена достаточно, чтобы увеличить шансы человека на развитие рака. В этом случае родитель, у которого наследуется мутация, может также показать влияние мутации гена. Родителя можно квалифицировать как носителя.

При аутосомно-рецессивном наследовании человек имеет повышенный риск развития рака только в том случае, если он наследует мутированную (измененную) копию гена от каждого родителя. Родители, у каждого из которых есть одна копия измененного гена вместе с нормальной (неизменной) копией, обычно не имеют повышенного риска развития рака. Однако, поскольку они могут передавать измененный ген своим детям, их называют носителями.

Третьей формой наследования мутаций, предрасполагающих к раку, является X-связанное рецессивное наследование. У мужчин есть одна Х-хромосома, которую они наследуют от матерей, а у женщин есть две Х-хромосомы (по одному от каждого родителя). Женщина с рецессивной мутацией, предрасполагающей к раку, на одной из ее Х-хромосом и нормальной копией гена на ее другой Х-хромосоме, является носителем и не будет иметь повышенного риска развития рака. Однако у ее сыновей будет только измененная копия гена и поэтому будет иметь повышенный риск развития рака.

Даже когда у людей есть одна копия доминантной мутации, предрасполагающей к раку, две копии рецессивной мутации, или, для мужчин, одна копия рецессивной мутации, связанной с X, у них может не развиться рак. Некоторые мутации являются «неполностью проникающими», а это означает, что только у некоторых людей эффект от этих мутаций относительно частичен. Мутации также могут «различаться по своей выразительности», что означает, что тяжесть симптомов и вероятность получить рак по наследству у разных людей могут отличаться.

Артур Миллеротвечает на ваши вопросы в своейПрямой линии
1
Прокомментировать
Ответить