Kairat Tubalykov
май 2017.
11375

Как живут люди с фенилкетонурией, если фенилаланин не синтезируется в организме, а принимать его нельзя?

Ответить
Ответить
Комментировать
0
Подписаться
1
2 ответа
Поделиться
АВТОР ВОПРОСА ОДОБРИЛ ЭТОТ ОТВЕТ

Давайте разберёмся. В норме из фенилаланина (ФА) при участии фермента фенилаланин-4-гидроксилазы получается тирозин. При фенилкетонурии синтез данного фермента нарушен, следовательно включаются другие пути метаболизма ФА с образованием токсичных производных (фенилпировиноградная, фенилуксусная кислота итд). Вывод: т.к заболевание врожденное и обязательное для скрининга, то выявляется с рождения, и сразу назначается диетотерапия смесями без ФА, которые обогащены тирозином. По мере взросления вводится прикорм, исключающий белок и продукты, содержащие ФА. Также больным назначаются препараты незаменимых аминокислот и микронутриентов.

3
0

Не очень в теме, но хочу спросить еще .. Фенилаланин нужен только для синтеза тирозина? Он  не входит в состав других белков?

0
Ответить

Входит. Но, видимо, его в роль не так велика, потому что больные фенилкетонурией при соблюдении диеты ничем не отличаются от здоровых людей

+1
Ответить

Интересовал этот вопрос еще со школы, но что тогда, что сейчас маловато в этом понимал.. Спасибо

0
Ответить
Прокомментировать

Делается скрининг в роддоме. Когда приходит результат, диагноз сообщается родителям. Ребёнок переходит на смешанное вскармливание. Грудное молоко можно в ограниченном количестве. Плюс назначается смесь, содержащая необходимый набор аминокислот. До 18 лет смесь получают бесплатно. Дальше, по мнению наших специалистов, смесь пить необязательно, как и придерживаться строгой диеты. На деле все погрешности в диете ощущаются в виде слабости, утомляемости, общего недомогания и т.п. Так что от диеты отказываются далеко не все. До 18 лет питание строго ограничено. Исключаются очень многие продукты, есть интернет-магазины с питанием для таких деток. Там можно купить и хлеб, и муку, и макароны, и каши, и даже котлеты. Но последние мы ни разу не пробовали, потому как не внушают доверия) ребенка с детства приучаем контролировать, что он ест. Единственная проблема, которая приносит достаточно много неприятностей, это то, что обычные детские болезни никто не отменял, а на температуру всегда повышается анализ. Потом некоторое время приходится его корректировать до нормального уровня.

1
0
Прокомментировать
Ответить
Читайте также на Яндекс.Кью
Читайте также на Яндекс.Кью