Как только пара приняла решение готовиться к рождению ребенка, врачи рекомендуют проверить свое здоровье. Как минимум, пройти общую диспансеризацию или чекап для выявления тех отклонений в состоянии здоровья, которые необходимо компенсировать перед зачатием или иметь в виду при ведении беременности и в решении вопроса о том, как лучше вам рожать (например, часто проблемы с глазами или с сердцем являются показаниями к кесареву сечению).
Ответственный подход к планированию семьи сегодня подразумевает и генетическое обследование. Оно включает исследование хромосом (кариотип) для обоих супругов и позволяет выявить такие нарушения у родителей, которые могут стать причиной рождения ребенка с тяжелым синдромом или невынашивания беременности. Это довольно редкие случаи, но при выявлении хромосомных особенностей позволяют паре родить первого ребенка здоровым.
Вторым шагом в генетическом обследовании является выявление статуса носительства наследственных заболеваний, вроде муковисцидоза или фенилкетонурии, на которые в нашей стране в первые дни жизни ребенка проводится неонатальный скрининг. Эта информация позволит оценить риск рождения больного ребенка в отдельно взятой семье. А в случае, если оба родителя имеют мутацию в одном и том же гене или некоторые хромосомные перестройки - поможет сформировать пакет необходимых во время беременности обследований или же выбрать применение ЭКО с исследованием эмбрионов до подсадки в матку (преимплантационная генетическая диагностика) для максимального снижения риска рождения больного ребенка.
Третий этап включает генетическое исследование частых изменений в генах свертывающей системы, фолатного цикла, женских гормонов и рецепторов, особенности обмена этих гормонов - все это важно для нормального протекания процессов закрепления оплодотворенной яйцеклетки в матке, развития беременности и снижения риска возникновения врожденных пороков и задержки роста у плода. При необходимости (например, при отсутствии желанной беременности после 2х лет половой жизни) врач-генетик может направить и мужчину, и женщину на дополнительные исследования, так как некоторые генетические изменения могут влиять на фертильность.
Так же, пациенты могут пройти комплексный генетический тест, который выявляет и статус носительства редких болезней, изменения в генах, влияющих на протекание беременности, генетические особенности метаболизма витаминов, непереносимость некоторых продуктов, которые лягут в основу рекомендаций по питанию для будущих родителей. Сейчас медицина обладает огромными возможностями для того, чтобы период беременности протекал без осложнений, и в семье рождались здоровые дети.
А можно узнать, в какую сумму обойдется хотя бы комплексный тест? Генетические тесты сами по себе дорогие.
Хорошая статья, согласна с вами полностью.
Естественно, первое что нужно сделать это обратиться к врачу и сдать анализы. На основании этого назначают лечение или просто корректирующую терапию. Знаю женщины в основном фолиевую кислоту принимают, а вот мужчинам хорошо помогает СпермаПлант в этом плане. Улучшает сперматогинез и снижает риск развития патологий плода.