Почему третья хромосома при синдроме Дауна вызывает такие тяжелые нарушения?

2826
2
0
2 июня
20:41
июнь
2016

Все проявления синдрома Дауна связаны с избыточной экспрессией дозозависимых генов, содержащихся в 21 хромосоме, которых у больных синдромом Дауна три. Таких генов чем больше, тем ярче проявляется признак. Среди них имеется ген, кодирующий белок, тормозящий деление нервных клеток и вызывающий их раннюю дифференциацию, что приводит к нарушениям со стороны нервной системы. У больных с синдромом Дауна быстрее развивается болезнь Альцгеймера, т.к. белок-предшественник бета-амилоида (основного компонента бляшек, являющихся причиной болезни) кодирован именно в 21 хромосоме. Сердечно-сосудистые, костные и мягкотканные нарушения в строении тела - все это закодировано в 21 хромосоме, просто где-то гены еще не до конца определены. Обо всех можно прочитать здесь

Однако, не все так плохо. Такая трисомия за счёт дозозависимых генов вызывает выработку большого количества противоопухолевых факторов и сниженную способность к образованию новых сосудов, что резко снижает частоту онкологической патологии у больных с синдромом Дауна. 

21
0
17 августа
11:45

Уместнее спросить, почему трисомия по 21-й хромосоме ведет к таким сравнительно БЕЗОБИДНЫМ нарушениям, как синдром Дауна? А не убивает еще до родов. Вообще-то, третья хромосома бывает не только 21-й, но и любой другой. И если третья половая хромосома не приводит к особым эксцессам (кроме стерильности, и то не во всех случаях), то третья аутосома во всех прочих случаях ведет к несравненно более тяжелым нарушениям, чем синдром Дауна. Обычно все заканчивается выкидышем, а если ребенок рождается, то живет очень плохо и недолго.

О летальности трисомии по остальным аутосомам (кроме 21-й)

Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом

https://ru.wikipedia.org/wiki/Анеуплоидия

С половыми хромосомами вопрос только к трисомии XXX: почему она настолько безобидна и почти не влияет на фертильность? А варианты трисомии XXY и XYY, например, не так уж сильно отличаются от нормальных XX или XY (лишних дублирующих или "третьих" генов сравнительно мало), так как Y несравненно меньше, чем X, и мало на что влияет на самом деле (имеет мало генов). Поэтому жизнеспособность их носителей вопросов, в принципе, не вызывает. 

О трисомии по X-хромосоме

Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности[2]. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей)[3]. Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.
https://ru.wikipedia.org/wiki/Трисомия_по_X-хромосоме

2
0
Если вы знаете ответ на этот вопрос и можете аргументированно его обосновать, не стесняйтесь высказаться
Ответить самому
Выбрать эксперта